La Nuova Villa Bellombra, struttura interamente dedicata alla riabilitazione intensiva, neurologica e ortopedica, ha scelto di dedicare ampi spazi e tecnologia all’avanguardia in grado di sviluppare programmi di tipo riabilitativo di elevato standard qualitativo anche nel settore delle malattie rare neuromuscolari.
Nell’Unità “Riabilitazione e Recupero Funzionale Malattie Rare Neuromuscolari” attiva nel moderno presidio ospedaliero di Casteldebole l’umanizzazione delle cure è recepita ed attuata con forza.
In questa struttura i malati, provenienti da ogni parte di Italia e anche dall’estero, vedono rispettato il loro diritto-bisogno di vivere la propria malattia, anche se incurabile, con il minor dolore possibile; si sentono compresi, ascoltati, consolati avendo certezza che il nostro primo obiettivo è quello di intervenire con i mezzi più efficienti al fine di fornire un efficace contenimento dei danni multi-organo secondari associati a tali malattie attraverso la promozione di terapie mediche e rieducative all’avanguardia ed idonee al trattamento di queste patologie.
Di malattie rare e del trattamento messo a disposizione da Villa Bellombra ne abbiamo parlato con lo specialista di riferimento, dott. Marcello Villanova, neurologo ed esperto nel campo delle malattie neuromuscolari.
Quali sono le malattie rare più diffuse e quali vengono trattate a Villa Bellombra?
Innanzitutto, definiamo cosa si intende per malattia rara. In Europa, una malattia è considerata rara quando colpisce 1 persona ogni 2000. Ci sono migliaia di malattie rare. Ad oggi, sono state scoperte da settemila a ottomila malattie rare e nuove malattie sono regolarmente descritte nella letteratura medica. In Italia ci sono circa 2 milioni di persone che sono affette da tali patologie.
Queste sono malattie principalmente a trasmissione genetica. Comprendono un ampio spettro di disordini, ad esordio variabile, potendosi presentare sia in età infantile che adulta.
Il decorso è anch’esso variabile; da alcune a rapida prognosi infausta ad altre con decorso cronico progressivo dilatato nel corso degli anni.
La classificazione di queste patologie è in costante evoluzione in relazione alle continue scoperte della genetica molecolare che hanno rivoluzionato negli ultimi anni le conoscenze su eziologia e fisiopatologia di numerose forme degenerative ereditarie, consentendo in molti casi di isolare il gene, identificare la proteina da questo codificata e quindi ricercare una mutazione del primo e/o un deficit quantitativo o funzionale della seconda.
Cosa può dirci sulla riabilitazione quando parliamo di malattie rare?
Il concetto di riabilitazione delle malattie neuromuscolari è rappresentato dalla presa in carico globale delle problematiche secondarie associate a tali disordini e tra queste quelle che interessano varie aree di intervento, in particolare l’area motoria, delle funzioni vitali, della mobilità/trasferimenti, delle competenze comunicativo relazionali, delle problematiche internistiche, dell’autonomia nella cura della persona, delle competenze cognitivo/comportamentali e dell’adattamento ed inserimento sociale.
Vengono prescritti piani di cura individualizzati e programmati su tutti i livelli di assistenza, spesso supportati da progetti mirati.
Noi di una persona affetta da disabilità non guardiamo ciò che ha irrimediabilmente perso, ma ciò che in essa rimane e su quella investiamo. E’ la nostra filosofia di lavoro.
Quali passi avanti sono stati fatti dalla Ricerca per curare queste malattie?
Purtroppo, ancora oggi la quasi totalità di queste malattie è incurabile.
Ciò non toglie l’impegno quotidiano di clinici, ricercatori, agenzie governative ed esperti del settore, nell’individuare nuove strategie terapeutiche. Tale impegno ha fatto in modo che negli ultimi anni fossero messi in commercio alcuni farmaci innovativi che sfruttando la farmacogenetica sono riusciti a modificare la storia naturale di alcune tra le più comuni malattie rare neuromuscolari, come per esempio l’atrofia muscolare spinale (SMA). Per questa malattia abbiamo farmaci in grado di migliorare gli effetti clinici estremamente dannosi della SMA specie, poi, se assunti nello stadio iniziale della malattia.
Pensa che in un futuro si potranno ottenere trattamenti sempre più efficaci? Se si, quali?
Sono in corso altri studi per identificare nuovi farmaci per il trattamento di altre malattie neuromuscolari. Per raggiungere l’obiettivo è necessario creare un network tra i settori governativo, accademico e industriale.
Quanto è importante il rapporto, la relazione con il paziente, quindi con le famiglie, affetto da patologie così delicate?
Prendersi cura di pazienti ad alta complessità e disabilità, che non guariscono, non è facile. D’altra parte la medicina ufficiale è sostanzialmente rivolta alla cura, guarigione, alla stabilizzazione delle malattie che colpiscono l’uomo-paziente, ma spesso si trova in difficoltà quando deve assistere un malato che non guarisce.
Trovare rimedi medici e psicologici che migliorino la qualità di vita dei malati che non guariscono, rappresenta il principale obiettivo di chi si prende cura delle malattie rare e tra queste quelle neuromuscolari.
Per tutto ciò occorre avere un team multidisciplinare che ruota intorno a ciascun paziente.
Oltre ad un neurologo esperto nel campo delle malattie neuromuscolari, occorre avere a disposizione specialisti quali uno pneumologo, un cardiologo, un internista, un servizio di fisiatria, numerosi fisioterapisti, una nutrizionista, una psicologa, una logopedista, OSS dedicati, tecnici specializzati in ortesi/ausili per gravi disabilità.
Un obiettivo per noi molto importante è quello di offrire un continuo sostegno psicologico ai familiari. Elevati livelli di stress, pessimismo, frustrazione sono spesso presenti nei genitori con figli affetti da tali malattie. Noi interveniamo tramite colloqui psicoterapici finalizzati a gestire emozioni e vissuti specifici e a rafforzare le risorse familiari nella gestione della patologia.
VILLA BELLOMBRA UN POLO DI RIFERIMENTO PER TUTTA ITALIA E L’ESTERO
Villa Bellombra con la sua Unità di Riabilitazione e Recupero Funzionale Malattie Neuromuscolari, è un centro di riferimento importante di numerose associazioni onlus oltre che per pazienti e familiari, provenienti da tutte le Regioni d’Italia e da alcuni stati esteri.
Si sono instaurati rapporti di collaborazione con numerosi specialisti dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna per consulenze in vari ambiti specialistici. A Bologna, ma in generale in tutta la Regione, sono stati creati percorsi clinico-assistenziali per questi malati complessi in grado di offrire loro le risposte di cui necessitano.
L’sopedale Villa Bellombra è in via Cateldebole 10/7a Bologna; per info e contatti www.villabellombra.it oppure 051582095
